پروژه ژنوم انسان در سال 1990 برای مطالعه ساختار و خصوصیات ماده ژنتیکی انسانی جهت درک مفاهیم ژنی و ارتباط آنها با بیماریها آغاز و در سال 2003 با اهداف کلی شناسایی 8 هزار ژن تخمینزده شده، تعیین توالی 3 میلیارد بازهای شیمیایی، ذخیرهسازی اطلاعات در پایگاههای داده و ایجاد ابزارهایی برای تجزیه و تحلیل دادهها به منظور پیشرفت تکنولوژی در تستهای ژنتیک، طراحی دارو، ژندرمانی و سایر زمینههای مرتبط با ژنتیک، تکمیل شد.
از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسان، افزایش ملموس سرمایهگذاریها و کشفیات در زمینههای توالییابی ژنی، بیوتکنولوژی و زیستشناسی مصنوعی صورت گرفته است و بسیاری از این اطلاعات با وجود احتمال ایجاد مخاطرات مختلف، در پایگاه دادههای ژنوم در دسترس عموم قرار دارند.
با پیشرفت تکنولوژی هر ساله شاهد ارزانتر، دقیقتر و سریعتر شدن فرآیند تعین توالی و سنتز هستیم و قابل پیش بینی است که تا سال 2020 بسیاری از افراد توانایی شناسایی مخاطرات ژنتیکی جوامع و دستکاری ژنوم را دارند و با هر پیشرفت تکنولوژیکی، بعد جدیدی از این علم ظاهر میشود و همانند قبل امکان محدودسازی دسترسیها وجود ندارد و هر فردی میتواند تنها با در اختیار داشتن توالی ژنها و بدون استفاده از نمونههای کشت شده موجود یا ماده ژنتیکی، دستکاری، سنتز و یا تحریکات ژنتیکی مضر انجام دهد. حتی در بسیاری از موارد که توالیهای ماده ژنتیکی عوامل انتخاب شده بهطور کامل تعریف نشدهاند، افراد در واقع میتوانند زیرمجموعههای ماده ژنتیکی را انتخاب و آنها را برای ایجاد پاتوژن و یا تحریکات کامل جمعآوری کنند.
پروژه ژنوم انسان و در دسترس قرار دادن نتایج آن مزایای بالقوهای را برای افراد، خانواده و جامعه در زمینه ژنتیک، پزشکی، دارویی و... به ارمغان آورده است، اما بعد مسائل اخلاقی، قانونی و اجتماعی آنرا نباید فراموش کرد. اطلاعات ژنتیکی هر فرد که درون تمام سلولها و نمونههای زیستی فرد (خون، بزاق، ادرار و...) وجود دارد، مختص خود او و شامل خصوصیات فیزیکی از جمله نژاد، قد، ساختار صورت، حساسیت فرد به بیماریهای ژنتیکی بوده، همچنین بخشی از تاریخچه بیماری و پرونده پزشکی او است و نیاز است که از حفظ حریم خصوصی آن اطمینان حاصل شود. از اینرو، این امر که چه کسانی باید دسترسی به اطلاعات ژنتیکی، نحوه تفسیر آنها، ارتباط بالینی و نتایج روانی از آزمایشات داشته باشند، مهم است.
تفاوتهای ژنتیکی افراد تنها به خصوصیات ظاهری آنها محدود نمیشود، بلکه بسیاری از این تفاوتها، ظهور یا مقاومت به بیماریها و یا حساسیتهای ژنتیکی را شامل شده و باعث میشود برخی افراد و یا جوامع نسبت به این عوامل حساستر باشند. درک ژنوم انسان و توالی آن تاثیر زیادی بر توانایی ارزیابی خطرات محیطزیست آلوده به عوامل سمی مختلف را دارد. حساسیتهای ژنتیکی، ناتوانیها یا خطرات بیماریها، مفاهیم متغیر و گاهی مبهم حاصل از اطلاعات ژنتیکی هستند که علاوه بر هشدار برای سلامتی فرد و درمان، اطلاعات زیادی را در اختیار سودجویان جهت ایجاد مخاطرات احتمالی فراهم میکنند. این تنها یک منظر از خطرات در اختیار قرار دادن نمونه زیستی به افراد ناشناس، آزمایشگاههای خارج از کشور و... است.
درست است که توالییابی کل ژنوم هر فرد هزینه و زمان زیادی را دربرمیگیرد، اما برای دستیابی به بسیاری از اطلاعات مهم نیاز به توالییابی کل ژنوم نیست و تنها با بررسی نواحی خاصی از ژنوم میتوان به اطلاعات لازم دست یافت. بهعنوان مثال، در ژنوم انسان توالیهای متغیر تکراری پشت سر هم قرار دارند که در آنها یک توالی نوکلئوتیدی کوتاه و مشخص با تکرارهای متغیر پشت سر هم قرار گرفته است. این توالیها را میتوان در بسیاری از کروموزومها یافت و اغلب در میان افراد دارای طول متغیر (تعداد تکرار متغیر) هستند. هر نوع از آنها بهعنوان آلل به ارث برده میشوند که امکان شناسایی و تشخیص هویت شخص و والدینش را فراهم میکنند. از جمله کاربردهای تجزیه و تحلیل این توالیها در تحقیقات ژنتیک، زیستشناسی، پزشکی قانونی و... است.
توالیهای تکراری یک منبع مهم مارکرهای ژنتیکی هستند که در آنالیزهای پیوستگی ژنتیکی (نقشه برداری) استفاده زیادی میشوند. هر کروموزوم انسانی شامل یک یا تعدادی از این توالیهای تکراری است که علاوه بر تشخیص هویت بهدلیل پیوستگی با بسیاری از ژنها در زمینههای مشخصات ظاهری، بیماریهای ژنتیکی و... قابل استفاده هستند. تعداد این مارکرهای ژنتیکی بسیار زیاد و در عمل با بررسی این مارکرها اطلاعات ژنتیکی با حجم بسیار بالا و کاربردهای فراوان حاصل خواهد شد. نکته قابل توجه در این زمینه این است که دستیابی به اطلاعات این مارکرها با داشتن حداقل نمونه زیستی انسانی (1/0 نانوگرم) و حداکثر در یک روز قابل دستیابی است.
امروزه جهت پیشرفت علم و تکنولوژی، تشخیص بسیاری از بیماریها و نارساییهای جنین قبل از تولد، مطالعات بیماریهای اشخاص، ارزیابی داروهای کشف شده و... نیاز به آزمایشهای فراوان و در نتیجه در اختیار قرار دادن نمونههای زیستی است، اما این نکته نباید فراموش شود که بسیاری از افراد و یا شرکتهای ناشناس در ظاهر به قصد علمی، اما در واقعیت با هدف بررسی ژنتیکی جامعه در همه ابعاد، نیاز به جمعآوری نمونههای زیستی از افراد مختلف دارند.
مخلص کلام؛ در دنیای پیشرفته امروز با توجه به راحتی دستیابی و حجم بالای اطلاعات حاصل از ژنوم هر فرد، احتیاط و حفظ حریم خصوصی ژنتیکی از نیازها و ملزومات اساسی امنیت فرد، جامعه و کشور به حساب میآید، چراکه با پیشرفتها و تکنولوژی دنیای علمی امروز، حتی از ماده ژنتیکی باقیمانده بر لیوان چایی فرد نیز به تمام مشخصات و ژنوم او دست مییابند. بنابراین، با حفظ حریم خصوصی و رعایت اصل احتیاط در ارائه نمونههای زیستی به افراد و شرکتهای معتبر داخلی میتوان سهم بزرگی در پیشگیری از خطرات داشت.